您的位置:永利国际官网登录 > 医疗科学 > 活性胡萝卜素D医疗成骨不全1例,骨骼发育不全不

活性胡萝卜素D医疗成骨不全1例,骨骼发育不全不

发布时间:2019-08-09 13:44编辑:医疗科学浏览(109)

    成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍,发病率在1/10000~1/20000,其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病,病变不仅限于骨骼,结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜、脊柱側弯、牙齿生长异常、关节松驰。作者在骨科门诊应用活性维生素D及钙剂治疗1例成骨不全26个月,患者骨骼质量明显改善,未发生骨折,行走未见明显异常,现介绍如下。患者,女,4个月因“被发现双下肢严重畸形4个月”于

    成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术,疗效满意,现报告如下。病例介绍5岁男性患儿,因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天,在家玩耍奔跑时不慎摔倒,颈部着地,当即出现颈部疼痛,活动受限,伴双手无力,精细活动受限,左边较重,无双下肢麻木感,无会阴部麻木感,无昏迷、头疼、胸闷、气短、恶心、呕吐等不适。2年前不慎摔伤致右肱骨髁骨折,现骨折愈合良好,1年前因摔伤致“肝破裂”在当地医院行手术治疗。查体:全身皮肤黏膜未见明显异常,头发花白稀疏,巩膜深蓝色,牙齿稀疏、色灰黄,切齿变薄、切缘有缺损,听力下降;心、肺、肝、脾未见异常。胸背部外观无明显异常,无压痛、叩击痛;双上肢感觉未见异常,双上肢各主要肌群肌力4级;双下肢感觉未见异常,双下肢各主要肌群肌力5级。病理征、腱反射未见明显异常。辅助检查:血常规、血红蛋白、风湿常规、C反应蛋白正常,肝、肾功能正常,血清钙、磷水平正常,碱性磷酸酶233.0U/L(正常值45~125U/L)。X线检查:齿状突基底部骨质连续性中段并移位。诊断:齿状突骨折、寰枢椎脱位、脊髓损伤、成骨不全症。入院后给予头颅牵引3d后,行X线片检查见齿状突移位未复位,遂于入院后第4天在全麻下,经后正中入路行齿状突骨折伴寰枢椎脱位后路切开复位内固定术,术中见寰椎向前脱位,分别行寰枢椎椎弓根螺钉固定,C型臂透视见颈椎曲度良好,寰枢椎复位满意,齿状突对位可,内固定位置良好,关闭切口。术后行颈托制动3个月,行X线检查结果示骨折愈合良好。术后3个月双上肢各主要肌群肌力恢复至5级。手术前后影像学资料见图1~4。图片 1

    由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

    遗传病是威胁优生优育的首要因素。如果夫妻中一人患有某种遗传病,那么就要慎重考虑生育问题了,比如骨骼发育不全者就不适合生育。

    本文由永利国际官网登录发布于医疗科学,转载请注明出处:活性胡萝卜素D医疗成骨不全1例,骨骼发育不全不

    关键词: 永利国

上一篇:热烈互连网的背后,重新创立医患信任

下一篇:没有了